다낭성 신증(다낭성 신장투석) 증상 원인 및 진단기준/치료방법/치료 잘하는병원 의사

신장투석을 해야 하는 질환중에서 오늘은 저의 누님이 현재 투석을 하고 있는 상염색체 우성 다낭성 신장 질환(ADPKD)은 신장에 여러 개의 체액으로 채워진 주머니 또는 낭종이 발생하는 유전 질환에 대해 진단방법과 증상원인, 그리고 치료 관련 잘하는 병원 및 의사들의 이름을 알아보도록 하겠습니다. 

 

 

평생 매형을 뒤바라지 해 오시면서 먼저 하늘나라로 보내시고 본인도 현재 투석중인데요 신장 이식을 받으면 해결이 될 수 있다고 하는데요 이식이라는 것이 쉽지는 않고 대기 순번으로 기다려야 하는 인내의 세월을 보내야 하기 때문에 가족들에게 유전이 되는지 어떻게 준비를 해야 하는지를 정리해 보겠습니다.

 

 

 

 

 

다낭성 낭종성 신장병: 원인, 증상, 진단 및 치료 Polycystic Kidney Disease: Causes, Symptoms, Diagnosis, and Treatment  ADPKD

 

이 낭종은 시간이 지남에 따라 더 커질 수 있으며 결국 신부전으로 이어지는 병으로  ADPKD는 전 세계적으로 500명 중 1명에서 1,000명 중 1명에게 영향을 미치며 가장 흔한 유전 질환 중 하나로 알려져 있습니다. 

 

ADPKD는 정상적인 신장 기능에 필수적인 단백질을 만드는 지침을 제공하는 PKD1 또는 PKD2 유전자의 돌연변이로 인해 발생히며 이 유전자가 변이되면 생산하는 단백질이 변형되어 포낭이 형성됩니다.

 

그래서 ADPKD의 증상은 질환이 있는 같은 가족 내 사람들 사이에서도 매우 다양할 수 있다고 하는데요 가장 흔한 증상은 등이나 옆구리의 통증, 신장 비대, 고혈압입니다. 다른 증상으로는 요로 감염, 신장 결석, 혈뇨 등이 있습니다.

 

다낭성 신증 ADPKD는 일반적으로 초음파, CT 스캔 또는 MRI와 같은 영상 검사를 사용하여 진단을 하게 되며 신장에 낭종의 존재, 유전자 검사는 또한 진단을 확인하고 질병 발병 위험이 있는 가족 구성원을 식별하는 데 사용할 수 있습니다.

 

현재 ADPKD에 대한 치료법은 없고 증상이 나타나는 시점부터 투석을 해야 합니다. 누님은 현재 1준으로 3일정도 다니고 있습니다.

 

치료는 증상을 관리하고 질병의 진행을 늦추는 데 중점을 두고 있는데요 혈압 강하제와 같은 약물과 염분 섭취 감소와 같은 생활 습관 변화는 고혈압 관리에 도움이 될 수 있습니다.

 

어떤 경우에는 낭종을 배액하거나 손상된 신장의 일부를 제거하기 위해 수술이 필요할 수 있는데요 ADPKD에 대한 새로운 치료법에 대한 연구가 진행 중이며 여러 약물이 현재 임상 시험에서 테스트가 진행이 되고 있지만 쉽지 않다고 하며 다만 치료 약물들의 경우도 낭종의 성장을 늦추고 신장 손상을 예방하며 투석이나 신장 이식의 필요성을 지연시키는 것을 목표로 하고 있습니다. 

 

다낭성 낭종성 신장병 원인, 증상, 진단 및 치료 잘하는 병원 

 

신장투석관련하여 잘하는 병원들을 찾아보면 아래와 같은 대형병원들이 많이 있습니다.  환자 가족들 입장에는 속이 타지만 아래 병원들을 잘 확인해서 문의하고 예약일정을 잡는 것이 좋습니다. 그리고 가족들의 경우는 마음의 준비를 하는 부분으로 신장투석이 시작이 되면 마음을 편하게 하는 것이 좋고 무엇보다 우울증으로 환자가 추가 진단을 받지 않도록 하는 것이 좋습니다. 

 

우울증이 같이 오게 되면 우울증약도 먹기 시작을 해야 되는데요 끊는 것이 사실 쉽지 않은 것이 사실이고 누님의 경우 2주정도 투약을 끊게 되면서 다시 증상이 나타나서 맞벌이 생활을 해야 하는 조카 부부가 안스러울 따름인데요 혹시나 이런 진단을 받는 가족이 있다면 아래 병원을 참고 하여 문진을 해 보시면 도움이 될 듯 합니다. 

 

신장투석 또는 신장 관련 질환 치료 관련 병원리스트

 

• 서울아산병원
• 연세대학교의과대학 강남세브란스병원
• 고려대학교의과대학 안암병원
• 서울대학교병원
• 국립중앙의료원
• 분당서울대학교병원
• 성균관대학교병원
• 가톨릭대학교 의과대학 성빈센트병원
• 인제대학교 의과대학 서울백병원

의료진 성명에 대한 정보를 찾으려면, 해당 병원의 홈페이지를 참고하시거나, 직접 병원으로 문의하시는 것이 좋은데요 몇분 찾아 보니 아래 분들이 신장관련 질환 유명 의사분들이라고 해서 공인이라고 생각을 하고 몇분 이름을 올려 드립니다. 

 

추천 기준은 대한신장학회에서 추천하는 신장 이식 및 투석 관련 전문 치료 병원과 의사들의 목록입니다.

 

• 서울아산병원 신장내과: 박창섭 교수, 이진원 교수, 최영준 교수, 이재훈 교수
• 연세의대 세브란스병원 신장내과: 신동권 교수, 김형균 교수, 김용영 교수, 이호진 교수
• 서울대학교병원 신장내과: 이영기 교수, 윤병규 교수, 이창수 교수, 이기호 교수
• 가톨릭대학교 의과대학 강동경희대학교병원 신장내과: 이태성 교수, 조성환 교수, 박영훈 교수, 조원준 교수

 

위 병원의 신장내과 전문의들은 신장 이식 및 투석 분야에서 많은 경험과 전문성을 가지고 있겠지만 실제 치료에 앞서 해당 병원의 진료 가능 여부와 전문 분야에 따른 의사 선정이 중요한 부분이니 더 알아보고 판단을 하면 좋을 듯 합니다. 

 

 

또한 아래 신장투석 관련 전문병원  늘막은 내과를 같이 공유를 해 드립니다.

 

⦿ 늘맑은내과 신장투석 전문 병원

 

1. 위치 : 경기 구리시 경춘로 249 동원플에이스테이션 5층

 

2. 영업시간 :  매주 일요일은 정기휴무 (매주 일요일) 주중은 9시 ~5시 30분까지 운영중이며 목요일은 1시까지 운영, 오후1~2시는 식사시간 입니다.

 

3. 전문 기기 및 병원 규모

 

한양대학교병원 신장내과/혈액투석센터 과장을 역임한 이주학 대표원장이 내과일반진료 및 혈액투석치료를 직접 진료하는 내과전문의원으로 일반 내과진료와 같이 신장내과 특화진료로는 만성신부전관련 '고혈압' '당뇨' '고지혈증' 등의 만성성인질환과 '산-염기 전해질 질환'관련 전문병원으로 '부종 클리닉' '수액 클리닉'을 운영 중인데요  한양대학교병원 중환자실 및 신장내과 연구코디네이터 경력의 전문 간호사님들이 있는 곳입니다. 

 

늘맑은혈액투석센터는 FMC 5008s 기종의 혈액투석기를 보유하고 있고, 10종의 혈액투석막을 이용해 1:1 맞춤형 혈액투석가능한 곳으로 25년 경력 수간호사님이 정성껏 간호를 하신다고 합니다. 

 

 

 

 

다낭성신증 다낭성신장 투석 질환 관련 가족 유전 여부

 

내 유전이 된다고 합니다. 얼마나 유전이 되는지 확인을 해보니 50%정도유전이 된다고 하는데요 애석하게도 누님 아들이 유전이 된 것을 확인을 하기도 해서 마음이 아팠는데요 자식이 부모가 평생 투석을 하고 있는 모습을 보면서 자신이 그렇게 될 것이라는 것을 알게 되면 우울증도 올 수 있습니다. 잘 격려와 멀리 사는 경우는 꼭 찾아가서 자주 들려봐야 합니다. 우울증이 심각하게 같이 올수도 있습니다. 

 

 

또한 가족력이 없어도 돌연변이 형태로 발생하게 되는 경우도 있다고 하며 증상에 대해 몇가지 적어 봅니다. 

 

• 시간이 지남에 따라 증상이 진행
• 고혈압
• 복부 불쾌감 및 통증
• 심한 복부나 측면 통증
• 단백뇨
• 말기 신부전

 

특히 고혈압 약을 증상이 나타나면 먹게 되는데요 조심해야 할 부분은 고혈압 약을 과다 복용하면 생명을 잃게 되므로 가족들이 혹시 우울증이 같이 오는 경우는 복용하는 양이나 약 종류등도 관심있게 봐야 합니다. 

 

완치 방법은 현재 없습니다. 약물치료와 투석등을 통해 지연을 시키는 것이 최선의 방법이고 신장이식이면 더 좋다고 합니다. 보통은 복부 초음파 검사로 검진을 금방 할 수 있다고 하며 필요시 유전자 검사를 병행을 한다고 합니다. 

 

가족력이 있는 경우 유전자 검사보다는 낭종이 생긴 개수로 파악을 하고, 가족력이 없는 경우는 유전자 검사로 정확하게 진단을 하게 되며 가족력이 없는데 생기는 경우는 돌연변이로 진단을 하는 듯 합니다. 바로 폴리시스텐-1,2 유전자의 돌연변이가 원인으로 알려져 있으며 자식들에게 유전이 되므로 자식들이 첫검사에서는 나오지 않을 수 있는데요 조카의 경우도 처음에는 안나왔는데 30대에 다시 검진결과 확진을 받았습니다. 

 

 

다낭성신증 다낭성신장 질환 정보 더 파헤치기

 

다낭성 신장질환, 다낭성 신장, 다낭성 신장병 등 유사한 이름으로 불리지만, 정확한 영어 진단은 "Autosomal Dominant Polycystic Kidney Disease (ADPKD)"이며, 한국어로는 "상염색체 지배(유전)성 다낭성 신장병"으로 번역됩니다.

 

다낭성 신장병의 경우, "상염색체 지배(유전)성 다낭성 신장병"을 구분하기 위해 "상염색체 공용성 다낭성 신장병"도 있지만, 한국에서는 일반적으로 "다낭성 신장병"이라는 용어로 통용이 되는 것으로 알려져 있고 다낭성 신장병은 양쪽 신장에 크기가 비슷한 많은 물이 찬 낭종이 생기는 유전성 질환입니다.

 

이 질환은 엔드스테이지 신부전증으로 진행되어 투석 치료가 필요한데요 그러고 보니 제 형님 두분이 가슴쪽에 물이 차는 질환으로 수술을 모두 한적이 있었는데요 가족들은 조심을 해야 겠고 두분도 패션 의류업 생산쪽에 있었기 때문에 호흡기로 먼지등이나 관련 정보도 찾아봐아겠다는 합리적인 의심도 듭니다. 

 

그리고 다른 형님도 석공장에서 예전에 일을 했던 것이 병의 원인이 되어 폐가 석화되는 질환이 나이가 들어서 발생을 했고, 누님의 경우도 과자를 굽는 일을 하면서 과자 타는 먼지에 오랫동안 노출이 되어 있었는데 그 부분도 가족들이 이런류 질환에 노출이 된 것이 원인으로 보입니다. 

 

다낭성 신장병을 앓고 있는 환자 중 약 10%가 투석 환자이며, 진행속도가 빠른 ADPKD 환자군에 속한다고 하는데요 ADPKD는 우리나라에서도 유전적인 원인으로 인한 신장질환 중 가장 흔하다고 합니다.

 

 다낭성 신장증으로 알려진 이 질환은 유전자의 변이로 신장 섬유화로 이어지는 과정에서 수백 개 이상의 낭종이 생기며, 이로 인해 신기능이 감소하는 관계로 투석을 해야 합니다.

 

진단은 일반적으로 가족력이 명확하게 확인될 경우 비교적 간단하지만, 가족력이 없는 경우에는 유전자 검사가 필요할 수 있습니다. 치료법으로는 낭종을 제거하거나 성장을 억제할 수 있는 약물 치료 등이 연구되고 있으며, 최근 미국 식품의약국(FDA)에서 낭종 성장을 억제하는 저나트륨 혈증 치료제 약물 '삼스카'가 승인되어 주목받고 있습니다.

 

다낭성 신장증은 증상이 없는 경우도 많지만, 증상이 나타날 경우에는 복통, 고혈압, 당뇨병 등의 증상이 나타날 수 있습니다. 또한, 낭종이 염증을 일으키거나 누출을 일으켜 출혈이나 감염 등의 합병증을 유발할 수도 있습니다. 최종적으로는 신기능이 감소하게 되며, 신부전증으로 이어질 수 있습니다.

 

다낭성신증 다낭성신장 진단 기준표

 

다낭성 신증은 초음파 검사를 통해 연령에 따라 진단이 가능합니다. 다음은 다낭성 신증의 초음파 진단으로 검사가 가능하며 아래 나이대별로  양쪽 콩팥에 어느정도 물주머니가 있으면 다낭성신증으로 진단을 받게 되는지 정리를 해봅니다. 

 

① 15세-39세: 다낭성 신증의 가족력이 있으면서 한 쪽 또는 양쪽 콩팥에 3개 이상의 물주머니가 보이는 경우,

 

② 40세-59세: 다낭성 신증의 가족력이 있으면서 각 콩팥에 따로 적어도 2개 이상의 물주머니가 있고, 총 4개 이상의 물주머니가 보이는 경우,

 

③ 60세 이상: 다낭성 신증의 가족력이 있으면서 각 콩팥에 따로 적어도 4개 이상의 물주머니가 있고, 총 8개 이상의 물주머니가 보이는 경우,

 

④ 가족력이 없어도 각 콩팥에 따로 10개 이상의 물주머니가 있고, 총 20개 이상의 물주머니가 보이는 경우, 다낭성신증으로 투석을 받아야 하는 시점을 기다리게 된다고 합니다. 

 

혹시나 위에 설명된 증상을 겪고 있는 분들중 다낭성 신증이 의심된다면, 복부 초음파 검사를 시행하여 상기된 진단 기준에 따라 비교적 쉽게 진단을 받을 수 있는데요 문제는 진단은 쉽지만 치료는 어렵다는 것이 정말 안타까운 부분입니다. 

 

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이상으로 신장투석이나 신장 이식을 해야 하는 신장관련 질환 다낭성신증 신장 질환에 대한 정보를 알아봤는데요 가족들과 한상 기도로 투병을 준비해야 하는 분들이 있다면 힘과 응원의 메시지를 전달 해 드립니다.